Rubinstein Sendromu Genetik Hastalık Mı? Bilgi Alın

0 oy
665 göst.
2 Ağustos 2022 6+ yaş çocuklar kategorisinde (108 puan) tarafından soruldu
Anneler aranızda yavrusunda kuzusunda genetik bu hastalığı olan varmı acaba yada derneğe  üyeliği olan

3 Cevaplar

0 oy
2 Ağustos 2022 (1,085 puan) tarafından cevaplandı
Ilk kez duydum cnm allah sifasini versin kuzunun ❤️
2 Ağustos 2022 (108 puan) tarafından yorumlandı
Allah razı olsun canım amin bu hastalık benm kuzuda  değil başka kuzumuzda kızımın  tanısı williams sendromu mutluluk hastalığı bugün bir annemizle tanıştım rehabilitasyon merkezinde bende ilk defa duydum annemizde tanısını yeni almış yardımcı olmak için size de sorayım dedim
-Reklam-
0 oy
2 Ağustos 2022 (358 puan) tarafından cevaplandı
Çok geçmiş olsun 
2 Ağustos 2022 (108 puan) tarafından yorumlandı
Allah razı olsun
2 Ağustos 2022 (358 puan) tarafından yorumlandı
Başka birinde demişsiniz ama siznde bebeğinizde varmış sendrom bişey sorabilir miyim kusura bakmayın bizim bebegimizde de sendromdan suphelendiler coook baktılar test yolladık bulamadılar sizn nasıl bulundu bebekliginde belli miydi acaba sendromunuz nasıl bilmiyorum ama yani genetik testte belli bisehe bakabiliyolr ya acaba var da bilmiyo muyuz diye soruyorum
3 Ağustos 2022 (108 puan) tarafından yorumlandı
Bizim sendromumuz 30 binde 1 hastalıkmış belirtilerimiz kalpte üfürüm delik kalsiyumu yüksek olması böbrekte kum olması biz bunları malesef geç öğrendik o yüzden de test yapmaya geç kaldık 17 aylıkken ö9rendik sizin güzelliğin tam olarak neleri var bizim gelişimimiz durdu bide 1.5 yıldır kilo boy yok malesef
3 Ağustos 2022 (358 puan) tarafından yorumlandı
Bizm şekeri düşüyor kalbinde delikler var bide solunumu sıkıntıya girmişti byle çok şeyi olunca sendrommu acaba dediler Costello diye birşeyden suphelendiler ama genetikte şükür bu sendrom çıkmadı ama sonradan başka bsy cikarmi onu bilmiyorum ondan merak ettm suanlik bi skntimiz kalmadı çok ama biz çok fazla korona olduk sanırım koronadan dolayı oldu
4 Ağustos 2022 (108 puan) tarafından yorumlandı
Geçmiş olsun kardiyoloji takibşniz varmı delik var dediğiniz içşn soruyorum
4 Ağustos 2022 (358 puan) tarafından yorumlandı
Var şeker ilacının da yan etkisi kalbi etkiliyor ikisi icn gidiyoruz sıkıntı yok suanlik
4 Ağustos 2022 (108 puan) tarafından yorumlandı
AllahH şifFA VERSİN canım
4 Ağustos 2022 (358 puan) tarafından yorumlandı
Amin bütün bebeklerimize inşallah
0 oy
2 Ağustos 2022 (627 puan) tarafından cevaplandı
Ensesinde kirmizi leke varmi 
2 Ağustos 2022 (108 puan) tarafından yorumlandı
Onu bilmiyorum ama haftaya öğrenirim sizin tanınız varmı acaba genetik bu hastalıktan baş parmak hastalığı diye geçiyormuş

💡 Bu Konuda En Sık Sorulan Sorular

Rubinstein Sendromu genetik bir hastalık mıdır ve belirtileri nelerdir?
Evet, Rubinstein Sendromu nadir görülen genetik bir hastalıktır. Ana belirtileri arasında gelişimsel gecikme, yüzdeki belirgin özellikler (geniş burun köprüsü, düşük kulaklar), hafif ila orta derecede zihinsel engel ve büyüme geriliği bulunur. Ayrıca el ve ayak parmaklarında da bazı farklılıklar görülebilir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Rubinstein Sendromu tanısı nasıl konulur ve hangi testler yapılır?
Rubinstein Sendromu tanısı genellikle fiziksel muayene ve klinik bulgularla konulur. Kesin tanı için genetik testler, özellikle Rubinstein-Taybi Sendromu'na neden olan genlerdeki mutasyonları tespit eden moleküler genetik analizler yapılır.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Rubinstein Sendromu olan çocukların gelişimsel destek ihtiyaçları nelerdir?
Rubinstein Sendromu olan çocuklar, gelişimsel gecikmeler nedeniyle özel eğitim, konuşma terapisi, fizik tedavi ve ergoterapi gibi yoğun desteklere ihtiyaç duyarlar. Erken müdahale, çocuğun potansiyelini en üst düzeye çıkarmada kritik öneme sahiptir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Rubinstein Sendromu dernekleri veya destek grupları hakkında bilgi nasıl bulunur?
Rubinstein Sendromu ile ilgili ailelerin ve hastaların bilgi ve destek alabileceği ulusal ve uluslararası hasta dernekleri bulunmaktadır. Bu dernekler, ailelere rehberlik eder, kaynak sağlar ve diğer ailelerle bağlantı kurmalarına yardımcı olur.
Bu yanıt faydalı oldu mu?
Rubinstein Sendromu'nun uzun vadeli sağlık sorunları ve yönetimi nasıldır?
Rubinstein Sendromu'nda kalp anomalileri, böbrek sorunları, işitme ve görme problemleri gibi ek sağlık sorunları görülebilir. Bu nedenle düzenli tıbbi takip ve uzman doktorlarla (kardiyolog, nefroloğ vb.) işbirliği içinde olmak hastalığın yönetiminde önemlidir.
Bu yanıt faydalı oldu mu?

Yukarıdaki kısa yanıtlar bilgilendirme amaçlı editöryal özetlerdir.Bilgilerin doğruluğu süzgecimizden geçirilmiş olsa da, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz. Tıbbi Doğrulama ve Yayın Sürecimizi İnceleyin.

İlgili sorular

0 oy
12 cevap 2,282 göst.
17 Mart 2022 3-6 ay arası bebekler kategorisinde Kubraaakyuz (131 puan) tarafından soruldu
0 oy
8 cevap 981 göst.
15 Mayıs 2024 12-24 ay arası bebekler kategorisinde Efeademm321123 (123 puan) tarafından soruldu
0 oy
2 cevap 337 göst.
0 oy
1 cevap 762 göst.
29 Ekim 2022 24-36 ay arası bebekler kategorisinde ❤️Melikeee (546 puan) tarafından soruldu

1,507,766 soru

24,610,508 cevap

364,057 kullanıcı

...